Sindromul X fragil – cauze, simptome

Ce este sindromul X fragil?

Sindromul X fragil este o boala genetica mostenita transmisa de la parinti la copii, ce provoaca dizabilitati intelectuale si de dezvoltare. Este cunoscut si sub numele de sindrom Martin-Bell.

Aceasta tulburare genetica afecteaza dezvoltarea unei persoane, in special comportamentul si capacitatea de a invata. In plus, poate afecta abilitatile de comunicare, aspectul fizic si sensibilitatea la zgomot, lumina sau informatii similare. Sindromul X fragil este, de asemenea, legat de caracteristicile tulburarii din spectrul autist. Sindromul X fragil este cea mai comuna forma de dizabilitate intelectuala si de dezvoltare mostenita.

Sindromul este cauzat de o modificare a unei singure gene, gena FMR-1. Gena aceasta ajuta la crearea unei proteine care este necesara pentru dezvoltarea sanatoasa a creierului. Baietii au de obicei simptome mai severe decat fetele. Nu toata lumea cu gena FMR1 mutanta prezinta simptome ale sindromului X fragil, deoarece organismul poate inca sa produca FMRP. Severitatea simptomelor va depinde de cantitatea de proteine pe care o poate produce organismul si de numarul de celule afectate.

Tarot Online: Previziuni și etalări zilnice.

Căderea părului după stres sau dietă? 10 lucruri pe care corpul tău încearcă să ți le spună

Ce se întâmplă cu hormonii tăi când dormi prea puțin mai multe nopți la rând

Sindromul burnout-ului dentar: cum ne macină stresul zâmbetul, la propriu

Cauzele sindromului X fragil

Sindromul X fragil este cauzat de un defect al genei FMR1 de pe cromozomul X. O mica parte a codului se repeta de mai multe ori intr-o zona a cromozomului X. Cu cat se repeta mai mult, cu atat este mai probabil sa apara afectiunea. Gena FMR1 produce o proteina necesara pentru ca sistemul nervos sa functioneze corect. Cromozomul X este unul dintre cele doua tipuri de cromozomi sexuali. Celalalt este cromozomul Y. Femeile au doi cromozomi X, in timp ce barbatii au un cromozom X si un cromozom Y.

Defectul sau mutatia genei FMR1 impiedica gena sa produca in mod corespunzator o proteina ce joaca un rol in functionarea sistemului nervos. Functia exacta a proteinei nu este pe deplin inteleasa. Lipsa acestei proteine determina simptomele caracteristice sindromului X fragil.

Citeste continuarea pe mamisicopilul.ro

Polipii endometriali și sănătatea feminină

Ce se întâmplă în corpul tău când ți se frânge inima? Durerea emoțională are efecte reale asupra organismului

Leguma de vară care ajută digestia și poate reduce senzația de balonare după masă

Foto fr si main: kanyanat wongsa /Shutterstock

Garbo

Ultima actualizare: 9 Septembrie 2025 @ 08:09

• 
• 

Mai multe despre Garbo