Prof Dr. Dan Rujescu, cercetător psihiatru inclus în top 2% cei mai citați oameni de știință din lume: Demența fronto-temporală nu debutează ca demența de tip Alzheimer, cu probleme cognitive, ci cu probleme de comportament

Din întreaga populație a lumii, 50 de milioane de persoane adulte suferă de o formă de demență, 10 milioane de cazuri noi fiind identificate anual la nivel global. Statisticile sunt și mai îngrijorătoare și dramatice, un studiu din 2022 (”The Global Burden of Disease”) estimând că până în anul 2050 numărul persoanelor cu demență se poate tripla, numărul cazurilor de persoane cu demență putând atinge cifra record de aproximativ 153 de milioane.

Același studiu prevede că incidența crescută a demenței va fi determinată de îmbătrânirea populației și de anumiți factori de risc din ce în ce mai prezenți în zilele noastre precum obezitatea, fumatul și hiperglicemia, însă această incidență alarmantă a demenței poate fi contracarată prin creșterea accesului la educație la nivel mondial.

Ce este demența fronto-temporală?

Demența fronto-temporală reprezintă un grup de tulburări neurodegenerative ce implică deteriorarea progresivă a lobilor frontali și/sau temporali. Un procent de 10% din toate cazurile de demență îl constituie demența fronto-temporală cu corpi Pick sau boala Pick, afecțiune mai des întâlnită decât am putea crede și cu care a fost diagnosticat recent și actorul Bruce Willis. Adesea însă, diagnostul acestei afecțiuni este mult întârziat sau afecțiunea se poate confunda cu boala Alzheimer, cu depresia sau chiar cu alte boli psihice în lipsa unor metode complete de diagnosticare.

Demența fronto-temporală este o afecțiune complexă, de obicei cu evoluție progresivă și ireversibilă (în timp, pacientul poate ajunge să fie imobilizat), cu un impact copleșitor atât asupra pacientului, cât și al aparținătorilor și al îngrijitorilor acestuia. De aceea, diagnosticarea și intervenția medicală adecvată pot contribui la gestionarea simptomelor și a impactului acestei afecțiuni.

Prof Dr. Dan Rujescu, specialist în psihiatrie și psihosomatică: Demența fronto-temporală nu începe ca demența de tip Alzheimer, cu probleme cognitive de multe ori, ci cu probleme de comportament sau schimbare de personalitate!

În cadrul unui eveniment organizat recent la Viena de Wiener Privatklinik (WPK), prof. univ. dr Dan Rujescu (foto), specialist în psihiatrie, psihosomatică, psihoterapie și demență și cercetător inclus în top 2% al celor mai citați oameni de știință din lume, ne-a explicat care sunt însă diferențele dintre demența fronto-temporală și boală Alzheimer, cum poate fi diagnosticată demența fronto-temporală și cum se poate face un diagnostic diferențial în mod corect.

“Demența fronto-temporală nu debutează ca demența de tip Alzheimer, cu probleme cognitive de multe ori, ci cu probleme de comportament sau schimbare de personalitate. Prin urmare, pot avea loc modificări de temperament, dar gradual, iar în comportament pot fi observate anumite schimbări care sunt cauzate de ceea ce se întâmplă în creier. Boala Alzheimer, în schimb, începe cu probleme cognitive, de uitare, după care progresează la probleme de orientare. Pe partea de comportament, în schimb, manifestările apar destul de târziu.

De obicei, demența fronto-temporală apare mult mai devreme decât boala Alzheimer, în perioada de vârstă 40-60 de ani. De aceea, dacă avem de-a face pentru prima oară cu apariția unei boli psihice la aceste decade de vârstă, ne putem gândi și la demența fronto-temporală.”

Bineînțeles, demența fronto-temporală este mult mai ușor de detectat atunci când se fac anumite investigații imagistice și de medicină nucleară precum RMN (rezonanță magnetică nucleară) sau PET-CT (tomografia cu emisie de pozitroni), în cadrul cărora se analizează lichidul cerebrospinal și o anumită constelație de proteine. Toate acestea se corelează cu evaluarea clinică a pacientului și anumite teste neuropsihologice", a precizat specialistul.

Simptomele demenței fronto-temporale pot varia în funcție de pacient și de regiunea cerebrală afectată, însă printre cele mai frecvente simptome ale demenței fronto-temporale se numără:

- modificările comportamentale (dispariția inhibiției sociale și adoptarea unor comportamente sociale nepotrivite, uneori tipare comportamentale repetitive sau comportament compulsiv, impulsivitatea irațională, pierderea empatiei, apatia sau agitația, dificultăți în a planifica, a organiza sau de a lua decizii, neglijarea igienei personale, modificări drastice la nivelul obiceiurilor alimentare),

- modificările legate de comunicare și limbaj (dificultăți de limbaj și vorbire, pierderea sensului cuvintelor, dificultăți în înțelegerea și utilizarea limbajului scris sau vorbit, afazie)

- dificultățile motorii (tremurături, spasme la nivelul mușchilor, rigiditate sau slăbiciune musculară, dificultăți în a înghiți alimentele, probleme de coordonare)

Care sunt cauzele apariției demenței fronto-temporale?

Acumularea anormală a unor proteine cunoscute sub numele de tau și TDP-43 la nivelul neuronilor din zonele frontale și temporale ale creierului poate cauza atrofie și degenerarea regiunii fronto-temporale ale creierului prin distrugerea neuronilor. Componenta genetică poate juca un rol în apariția acumulării acestor proteine, o treime din cazurile de demență fronto-temporală având un istoric familial în spate. Cu toate că nu se știe care este motivul exact al apariției acestor anomalii de proteine, în unele cazuri de demență fronto-temporală au fost observate anumite mutații ale genelor MAPT, GRN și C9orf72.

Prof. dr Dan Rujescu: Demența fronto-temporală poate avea o componentă genetică clară, dar poate să fie și sporadică

“Există o componentă genetică în apariția demenței fronto-temporale”, ne-a confirmat medicul Dan Rujescu de la Wiener PrivatKlinik. “Demența fronto-temporală poate avea o componentă genetică clară, dar poate să fie și sporadică. Sunt anumite proteine care agreghează în neuroni și care probabil că sunt patogene fiindcă influențează modul în care comunică neuronii între ei, dar nu numai. Pentru unele tipuri de demență există consiliere genetică, există anumite teste genetice pe care le poate face o persoană cu o rudă de gradul 1 în familia sa pentru a vedea dacă există o predispoziție de a face această boală.”

Există tratament pentru demența fronto-temporală?

“Din păcate, nu există un tratament specific care să vindece sau să împiedice formarea demenței fronto-temporale, dar sunt cercetări care se fac în această direcție și există tratamente care ameliorează simptomele acestei afecțiuni. Pentru Alzheimer, spre exemplu, care este mai intens studiată având în vedere incidența sa mai mare și impactul covârșitor pe care îl are în societate, sunt în discuție două tratamente specifice noi cu anticorpi care vizează plăcile amiloid (depozite de proteine beta-amiloid)”, a continuat cercetătorul.

Dan Rujescu este actualmente titular de psihiatrie și președintele Diviziei Clinice de Psihiatrie Generală din cadrul Universității de Medicină din Viena, activând și în cadrul spitalului privat Privat Klinik. WPK este unul dintre cele mai mari spitale private din Austria, inclus în clasamentul World’s Best Hospitals timp de patru ani consecutiv (2021-2024). Este spitalul unde în 2023 s-au tratat peste 1000 de pacienți români, marea majoritate a acestora apelând îndeosebi la serviciile medicale de oncologie, dar și la intervenții chirurgicale în specialită­ţi­le or­to­pedie-traumatologie, chirurgie car­dio­­vas­­cu­lară, chirurgie reconstructivă, chirurgia nervilor periferici sau chirurgia pediatrică.

Echipa medicală a spitalului este formată din peste 300 de medici, de renume internațional, 18 medici specialiști fiind nominalizați de Universitatea Stanford în topul celor mai buni cercetători științifici din lume în 2023. Prof. Univ. Dan Rujescu, medicul de origine română cu care am avut onoarea de a sta de vorbă în cadrul unui interviu acordat revistei Gabo, a fost inclus printre aceștia.

Cu o experiență de peste 30 de ani în diagnosticarea și tratarea afecțiunilor psihiatrice și psihologice, Dan Rujescu s-a format ca medic și cercetător în Germania, unde a avut o activitate de excepție pentru mulți ani. A scris peste 500 de lucrări științifice, iar în centrul intereselor sale de cercetare s-au aflat neurogenetica, schizophrenia, boala Alzheimer și psihologia neurocognitive.

Medicina personalizată în psihiatrie

De asemenea, în cadrul conferinței de presă organizate de Wiener Privatklinik, prof. univ. Dan Rujescu a atras atenția asupra importanței medicinii personalizate. În psihiatrie, medicina personalizată aduce o abordare diferită fiindcă are în vedere componentele genetice unice ale individului și factorii predispozanti ai acestuia atunci când vine vorba de alegerea unei variante și doze potrivite de medicament pentru o boală psihică.

Fără doar și poate, medicina personalizată va fi medicina viitorului, iar medicina adaptată în funcție de informația genetică a individului înseamnă și mai puține reacții adverse ale medicamentelor! Medicina personalizată în psihiatrie presupune identificarea riscului de boală psihică mult mai devreme și adaptarea tratamentului la variabilele unice ale pacientului.

Farmacogenetica se folosește de informația genetică a individului (de anumite variante ale genelor, polimorfisme) pentru a prezice răspunsul organismului persoanei respective la anumite medicamente. Farmacocinetica are în vedere ceea ce organismul face cu medicamentul, în timp ce farmacodinamica analizează modul în care substanțele chimice din medicamente impacteaza organismul, cu alte cuvinte ceea ce medicamentul face în organism.

În cazul existenței depresiei, ne-a informat psihiatrul Dan Rujescu în cadrul conferinței, pot fi testate genele CYP2C19 și genele CYP2D6 pentru a fi identificate recomandările terapeutice adecvate din perspectiva farmacogeneticii ale unor medicamente precum escilatopram, sertralină și paroxetină, antidepresive din clasa inhibitorilor selectivi ai recaptării serotoninei (ISRS).

---

---