Sindromul X fragil – cauze, simptome

Ce este sindromul X fragil?

Sindromul X fragil este o boala genetica mostenita transmisa de la parinti la copii, ce provoaca dizabilitati intelectuale si de dezvoltare. Este cunoscut si sub numele de sindrom Martin-Bell.

Aceasta tulburare genetica afecteaza dezvoltarea unei persoane, in special comportamentul si capacitatea de a invata. In plus, poate afecta abilitatile de comunicare, aspectul fizic si sensibilitatea la zgomot, lumina sau informatii similare. Sindromul X fragil este, de asemenea, legat de caracteristicile tulburarii din spectrul autist. Sindromul X fragil este cea mai comuna forma de dizabilitate intelectuala si de dezvoltare mostenita.

Sindromul este cauzat de o modificare a unei singure gene, gena FMR-1. Gena aceasta ajuta la crearea unei proteine care este necesara pentru dezvoltarea sanatoasa a creierului. Baietii au de obicei simptome mai severe decat fetele. Nu toata lumea cu gena FMR1 mutanta prezinta simptome ale sindromului X fragil, deoarece organismul poate inca sa produca FMRP. Severitatea simptomelor va depinde de cantitatea de proteine pe care o poate produce organismul si de numarul de celule afectate.

Tarot Online: Previziuni și etalări zilnice.

Polipii endometriali și sănătatea feminină

Ce boli dermatologice pot crește riscul de cancer de piele

Cele mai întâlnite afecțiuni ginecologice de care fiecare femeie ar trebui să știe

Cauzele sindromului X fragil

Sindromul X fragil este cauzat de un defect al genei FMR1 de pe cromozomul X. O mica parte a codului se repeta de mai multe ori intr-o zona a cromozomului X. Cu cat se repeta mai mult, cu atat este mai probabil sa apara afectiunea. Gena FMR1 produce o proteina necesara pentru ca sistemul nervos sa functioneze corect. Cromozomul X este unul dintre cele doua tipuri de cromozomi sexuali. Celalalt este cromozomul Y. Femeile au doi cromozomi X, in timp ce barbatii au un cromozom X si un cromozom Y.

Defectul sau mutatia genei FMR1 impiedica gena sa produca in mod corespunzator o proteina ce joaca un rol in functionarea sistemului nervos. Functia exacta a proteinei nu este pe deplin inteleasa. Lipsa acestei proteine determina simptomele caracteristice sindromului X fragil.

Citeste continuarea pe mamisicopilul.ro

Halitoza: Cauze, Tratament și Prevenție

Analiză: Celulele stem, speranță pentru pacienții cu Alzheimer și sindrom Down

Ce boli poate ascunde aspectul limbii? Semnele pe care nu trebuie să le ignori

Foto fr si main: kanyanat wongsa /Shutterstock

Garbo

Ultima actualizare: 9 Septembrie 2025 @ 08:09

• 
• 

Mai multe despre Garbo