ghid pentru o viaţă împlinită

Prin cercetare medicala, sansele la viata ale bolnavilor cu boli rare cresc exponential

2017 marcheaza cel de-al 10-lea an consecutiv in care comunitatea internationala sarbatoreste ziua bolilor rare. Pe plan international, evenimentul este organizat de catre EURORDIS (European Rare Diseseases), iar pe plan national campania e sustinuta de catre ANBRaRo (Alianta Nationala pentru Boli Rare din Romania).

”Suntem deosebit de onorati si recunoscatori ca anul acesta Alianta Nationala pentru Boli Rare din Romania a primit inaltul patronaj al Altetei Sale Regale Principesa Mostenitoare Margareta a Romaniei”, afirma Dorica Dan, Presedinta Aliantei.

In Romania traieste o comunitate tacuta de pacienti cu boli rare, din care 75% sunt copii, iar 9 din 10 sunt fie nediagnosticati, fie diagnosticati gresit. Intr-o gandire strict cantitativa, nu sunt suficient de multi incat sa creeze o masa critica pe care autoritatile s-o ia pe deplin in considerare. Din perspectiva calitativa, sunt oameni care au nevoie de atentie, de politici specifice care sa le faca viata mai usoara, expertiza in domeniu, acces facil la tratament, la surse credibile de informare si suport.

In data de 27 februarie, in preambulul Zilei Internationale a Bolilor Rare (28 februarie), Alianta Nationala pentru Boli Rare Romania (ANBRaRo) i-a provocat pe principalii actori ai domeniului bolilor rare sa participe la un moment inedit, desfasurat in cadrul conferintei de presa inaugurale: rezolvarea in comun a unui puzzle. Invitatii participanti la acest puzzle au fost: ES Tove Bruvik Westberg - Ambasadorul Regatului Norvegiei la Bucuresti, Christoffer Hals, reprezentant al centrului Frambu din Norvegia, Maria PUIU, presedinte Consiliului National al Bolilor Rare, vicepresedinte ANBraRO, Damien Bally – Director Cluster CEE Shire, Ruxandra Mateescu – journalist si parintele unui copil de 8 ani nediagnosticat inca, Nicolae Fotin – presedintele Agentia Nationala a Medicamentului si a Dispozitivelor Medicale, Mihai Tomescu, presedinte Autoritatea Nationala pentru Persoanele cu Dizabilitati, Reprezentant Autoritatea Nationala pentru Drepturile Copilului si Adoptie, Prof. Dr. Emilia Severin, vicepresedinte Consiliul National al Bolilor Rare, Lidia Onofrei - Ministerul Sanatatii, Dr. Ligia Marincas, Director Directia de Sanatate Publica Salaj, membra Consiliul National al Bolilor Rare si Dorica Dan, presedinte ANBRaRo.

Modalitatea ludica si inedita prin care organizatorii au ales sa-si comunice mesajele urmareste sa reflecte importanta implicarii cat mai multor factori in rezolvarea tabloului complicat al bolilor rare din Romania: autoritati, medici, cercetatori, companii din domeniul farmaceutic, pacienti si apartinatori, societate civila si mass media.

Tema de anul acesta promoveaza ideea ca prin sprijinirea cercetarii medicale sansele la viata ale bolnavilor cu boli rare sunt nelimitate. ”Cercetarea este cheia! Dar nu trebuie sa uitam ca, daca s-au facut pasi in cercetare, chiar si in lipsa fondurilor, acestia s-au datorat si implicarii pacientilor, un glas din ce in ce mai avizat, dar prea putin luat in seama”, a declarat Prof. Dr. Maria Puiu, UMF Timisoara, vicepresedinte ANBRaRO.

Ruxandra Mateescu, mama Olgai, unul din multii copii suferind de o boala rara inca nediagnosticata, a tras un semnal de alarma: ”pentru Olga, ca si pentru noi toti, cercetarea este cheia. In grupul nostru cu copii suferinzi de boli rare, in ultimele doua luni s-au inregistrat 5 decese. Nu stii niciodata cine urmeaza. Fara cercetare nu ai diagnostic, si fara diagnostic nu stii cum sa intervii.” Ruxandra este autoarea site-lui www.supereroiprintrenoi.ro , o platforma online de storytelling, gandita sa aline singuratatea, fricile si nesigurantele parintilor cu copii afectati de boli rare.

Bolnavii suferind de boli rare au nevoie de investitii majore in cercetare, politici specifice, expertiza in domeniu, simplificare administrativa pentru acces mai rapid la tratament, servicii de diagnosticare precoce, acces la teste genetice si screening, centre de expertiza si servicii sociale de suport. Pentru ca, dincolo de niste cifre intr-un registru, sunt toti cetateni ai Romaniei.

Nicole Fotin, presedintele Agentiei Nationale a Medicamentului si a Dispozitivelor Medicale a punctat cateva din progresele realizate in domeniu – sistemul de rambursare a fost deschis din mai 2014 cu inca 17 medicamente orfane; bolile rare au avut cel putin o molecula adaugata. O alta realizare importanta a fost propunerea si finalizarea procesului de transparenta decizionala, care stabileste criteriul de rambursare, precum si definirea unor protocoale de prescriere pentru desemnarea medicamentelor orfane.
Mihai Tomescu – presedintele Autoritatii Nationale pentru Persoanele cu Dizabilitati a subliniat faptul ca au fost introduse 4 boli rare in ordinul prinvind incadrarea persoanelor cu handicap. A fost initiat un demers vizand revizuirea criteriilor de evaluare a persoanelor cu dizabilitati si modul in care aceste persoane sunt certificate.

Citeste si:

Ruxandra Draghia Akli, DG Research Comisia Europeana, Ambasadoarea Zilei Bolilor Rare Romania prin interventia sa video, a reliefat faptul ca in cadrul Comisiei Europene se pune accent pe imbunatatirea accesului la diagnostic precoce si tratament. Retelele europene de referinta au ca obiectiv garantarea dreptului pacientilor la diagnostic. Romania participa cu 7 astfel de unitati de expetiza. Schimbul de experienta in cadrul acestor retele reprezinta o oportunitate pentru imbunatatirea diagnosticarii.

„In ultima perioada, in Romania s-au facut pasi importanti, dar, in pofida Planului National pentru Boli Rare, este inca estimat un procent coplesitor de peste 95% dintre pacienti care nu au fost diagnosticati in mod corespunzator si, prin urmare, nu beneficiaza de un tratament adecvat. Prin urmare, bolile rare, desi sunt cuprinse in Strategia nationala de sanatate pentru urmatorii cinci ani, ca un sector prioritar, au nevoie de actualizarea si prioritizarea masurilor-cheie pe termen scurt si mediu.

Exista doua nevoi majore de actiune imediata: (1) asigurarea disponibilitatii tratamentului cu medicamente orfane si compensarea costurilor pentru aceste tratamente, impreuna cu (2) extinderea capacitatii pentru diagnosticarea precoce a pacientilor.” considera Damien Bailly, Shire Cluster Head

In cadrul conferintei de presa s-au prezentat si concluziile jocului PlayDecide (PlayDecide este un joc bazat pe conversatii, prin care, intr-un fel simplu si eficient, se dezbat subiecte controversate). Centralizarea rezultatului jocului, la care au participat specialisti, pacienti si autoritati locale, a condus la urmatoarele concluzii / actiuni:

1) Asigurarea unei mediatizari in vederea recunosterii si cresterii vizibilitatii bolilor rare.
2) Necesitatea asigurarii unei consilieri genetice si de aici Introducerea in CodCOR a unei meserii de consiler genetic specializat.
3) Asigurarea unei testari genetice pentru populatie – premisa unui diagnostic precoce in bolile rare
4) Colaborarea multidisciplinara pentru diagnosticul si tratamentul bolilor rare
5) Dezvoltarea retelelor nationale / europene de referinta in vederea asigurarii diagnosticului si tratamentelor.
6) Elaborarea registrelor nationale / europene in vederea asigurarii premiselor unor finantari adecvate.
7) Abordarea intersectorila medico-sociala a pacientilor cu boli rare
8) Asigurarea unei finantari pentru activitatea de prevenire, diagnostic si tratament

Impactul bolilor rare in Romania si in lume:

• 350.000.000 de oameni afectati de boli rare la nivel global – daca toti pacientii cu boli rare ar locui in aceeasi tara, aceasta ar fi a treia tara ca marime din lume. Peste 30.000.000 de oameni afectati de boli rare in Uniunea Europeana
• In Romania traiesc peste 1.000.000 de pacienti cu boli rare (majoritatea, inca nediagnosticati). Numarul pacientilor cu boli rare din Romania este mai mare decat intreaga populatie a oraselor Cluj (303.000), Brasov(275.000) si Timisoara (306.000)
• 80% din bolile rare au cauza genetica. 50% din aceste boli afecteaza copiii. Peste 95% din bolile rare nu au inca tratament nicaieri in lume

Despre ALIANTA NATIONALA PENTRU BOLI RARE ROMANIA

Alianta Nationala pentru Boli Rare din Romania a fost infiintata la initiativa Asociatiei Prader Willi din

Romania in august 2007, printr-un proiect finantat de CEE Trust. Pentru infiintarea Aliantei si-au reunit eforturile 32 de membri fondatori: organizatii de boli rare si grupuri de pacienti pentru care boala este atat de rara incat nu exista o asociatie. Misiunea ANBRaRo este aceea de a dezvolta si derula activitati de lobby si advocacy pentru imbunatatirea calitatii vietii pacientilor cu boli rare din Romania. La nivel national ANBRaRo este membra COPAC. La nivel European ANBRaRo este membra EURORDIS (Organizatia Europeana a Organizatiilor de Pacienti cu Boli Rare) si membru in Consiliul Aliantelor Nationale de Boli Rare. Presedintele Aliantei, Dorica Dan este membru CNBR (Consiliul National de Boli Rare – Ministerul Sanatatii) si membru CEGRD (Comitetul de experti pentru bolile rare - Comisia Europeana).
www.bolirareromania.ro

Aboneaza-te la Garbo sau conecteaza-te prin Facebook pentru a primi periodic articole similare.
In lipsa unui acord scris din partea Internet Corp, puteti prelua maxim 500 de caractere din acest articol daca precizati sursa si daca inserati vizibil linkul articolului Prin cercetare medicala, sansele la viata ale bolnavilor cu boli rare cresc exponential.


Discutii despre Prin cercetare medicala, sansele la viata ale bolnavilor cu boli rare cresc exponential

Opinia cititorilor nostri este importanta pentru noi, Garbo incurajand publicarea comentariilor voastre. Pe site urmeaza sa isi gaseasca locul numai comentariile pertinente, on-topic, prezentate intr-un limbaj civilizat, fara atacuri la persoane / institutii. Ne rezervam dreptul de a elimina orice comentariu care nu corespunde acestor principii, precum si de a restrictiona accesul la comentarii utilizatorilor care comit abuzuri grave sau repetate.

Iţi place să scrii?

Daca iti place sa scrii, trimite-ne pe adresa office@garbo.ro articolele tale.
Cele mai bune dintre ele vor fi publicate.